ריקי לוי דינר

ריקי לוי דינר

טור אישי על הורות, זהות, נשיות, וכל מה שנוגע בבטן הרכה שלנו.

לכניסה



עוד באו-מאמא


בדיקות גנטיות בהריון
בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לזהות זוגות הורים נשאים של מחלות גנטיות, הנמצאים בסיכון יתר להוליד צאצאים שיסבלו ממחלה גנטית. בזוגות אלו מבוצע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר על מנת לקבוע האם העובר בריא או חולה.
פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, המרכז הרפואי ת"א ומזכיר איגוד הגנטיקאים בישראל.

את בדיקות הדם מומלץ לבצע עוד לפני ההריון או מוקדם ככל האפשר במהלך ההריון, כיוון שמשך הזמן הנדרש לקבלת התוצאות הינו מספר שבועות.


כל המחלות (למעט תסמונת ה-X השביר) מועברות בצורה תורשית הקרויה "אוטוזומית רצסיבית". המחלות נגרמות על ידי שינוי בחומר התורשי (מוטציה בגן מסוים). הסיכון ללידת צאצא חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה כלשהי בגן האחראי למחלה. לנשאים יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום (מוטנטי) של הגן. חולה במחלה יורש מכל הורה עותק מוטנטי אחד ולכן, אין לו אף עותק תקין. לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1 ל- 4 (25%) ללידת צאצא החולה במחלה, בכל הריון. מחלות אלו מופיעות בשכיחות שווה בשני המינים. בשלב הראשון נהוג לבדוק רק אחד מבני הזוג. אם לא נמצאה אף מוטציה, הסיכון ללידת צאצא חולה הינו נמוך, והאיבחון מסתיים. אם אצל אחד מבני הזוג מתגלה מוטציה, יש לקבל ייעוץ גנטי, ולבדוק גם את בן הזוג השני. במידה ושני ההורים נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי על ידי בדיקת סיסי שליה בשבוע 10-12 להריון או באמצעות דיקור מי-שפיר החל משבוע 16 להריון. בדיקות אלו יקבעו האם העובר בריא או חולה. לאור התוצאות יינתן ייעוץ גנטי שבמסגרתו מחליטים בני הזוג לגבי המשך ההריון. לחלופין, בזוגות נשאים ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה. אבחון כזה מתבצע באמצעות הפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה) במהלכה מתקבלים מספר עוברים. בשלב בו העובר הינו בן 8 תאים, דוגמים תא אחד או שניים מכל עובר ובודקים במעבדה האם הוא נושא את המחלה או לא. היות והתא הבודד מייצג את המטען הגנטי האופייני לעובר כולו, רק עוברים שנמצאו תקינים יוחזרו לרחם על מנת להשיג הריון תקין.


עם התקדמות המחקר הגנטי מתגלה הבסיס הגנטי של מחלות נוספות, ובהתאם מתווספות בדיקות חדשות לסקר הגנטי. בשל ריבוי הבדיקות, העלות הגבוהה ואי-הוודאות העולה בקרב זוגות רבים, פרסם "איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל" ניירות עמדה במטרה לדרג את הבדיקות על פי סדר חשיבות, והתאמתם לקבוצות שונות באוכלוסייה.


ניתן לחלק את כל הבדיקות הגנטיות לשלוש קבוצות עיקריות:


קבוצה 1-בדיקות המומלצות באופן חד משמעי לביצוע

בקבוצה זו נכללות בדיקות למחלות חמורות וחשוכות מרפא המאופיינות בשיעורי תחלואה או תמותה גבוהים בגיל הילדות ואחוז הנשאים שלהן הוא גבוה לפחות (1 ל- 60).


סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis - CF)

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית. שכיחות הנשאים באוכלוסייה כ - 1:25 - 1:30 ושיעור הופעת המחלה באוכלוסייה הוא כ- 1:2500 - 1:3600. המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב, ובמליחות יתר של הזיעה. בקרב אנשים ממוצא אשכנזי ניתן לגלות כ - 95% מהנשאים למחלה על  ידי בדיקת 6 המוטציות השכיחות (תוארו מעל ל- 1000 מוטציות שונות בגן האחראי למחלה).
בקרב אנשים ממוצאים אחרים ניתן לגלות אחוז נמוך יותר של נשאים על ידי בדיקת המוטציות השכיחות האופייניות למוצא.
הבדיקה נמצאת בסל הבדיקות המבוצעות במימון משרד הבריאות.


תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome)

זו אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי ואוטיזם. אחד מכל 4000 בנים ואחת מכל 7000 בנות לוקים בתסמונת זו. פרט לפיגור שכלי, ללוקים בתסמונת זו יש מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. התסמונת מועברת בתורשה רק מהאם במידה והיא נשאית. אחת מכל 250 נשים באוכלוסייה נשאית של תסמונת זו. התסמונת נגרמת בשל שינוי בחומר התורשתי (מוטציה) בגן הממוקם על כרומוזום X. הגן האחראי לתסמונת (FMR-1) הינו בעל אופן תורשה ייחודי: המוטציה הגורמת למחלה מתבטאת במקטע DNA, המכיל שלשות זהות של בסיסים החוזרות על עצמן מספר רב של פעמים, כמו חרוזים זהים בשרשרת.
בגן התקין יש עד 50 חזרות.  גן עם יותר מ- 200 חזרות נחשב למוטציה מלאה, הגורם לביטול פעילותו של הגן. מצב הביניים של 50-200 חזרות קרוי פרה-מוטציה, והנו בעל נטייה להפוך למוטציה מלאה במעבר מדור לדור. הסיכוי למוטציה מלאה בצאצאים עולה ככל שמספר החזרות גדול יותר אצל האם.


דיסאוטונומיה משפחתית  (Familial Dysautonomia )

מחלה תורשתית קשה, הידועה גם בשם תסמונת Riley-Day, המאופיינת בלקוי של מערכת העצבים האוטונומית והסנסורית. הפגיעה מתאפיינת ברפיון כללי, התכווצויות, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטרית, ופגיעה בתפקודי הגוף הבסיסים שאינם רצוניים, הנשלטים ע"י המערכת האוטונומית כגון: בליעה, נשימה, ויסות חום ולחץ דם, יצירת דמעות, קואורדינציה של השרירים ועוד. החולים מאופיינים בחוסר גבשושיות על הלשון, העדר דמעות ועוד. רוב החולים נפטרים בגיל צעיר. המחלה אופיינית בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עם שכיחות נשאות של 1:30. שיעור החולים במחלה זו באוכלוסייה עומד על 1 ל- 3600 לידות.


מחלת קנוואן (Canavan Disease)

המחלה נובעת מחסר באנזים חיוני הפוגע במערכת העצבים המרכזית. המחלה מופיעה זמן קצר לאחר הלידה, ומתבטאת בפרכוסים, רפיון כללי, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטורית והיקף ראש גדול מהרגיל. הילדים הסובלים מהמחלה נפטרים בדרך כלל לפני גיל 3 שנים. שיעור הנשאים בקרב אשכנזים הינו 1:50. 


טיי- זקס (Tay Sachs Disease)

מחלה חשוכת מרפא המופיעה בשנה הראשונה לחיים ומאופיינת בנזק מוחי מתקדם, עיוורון, חירשות, פרכוסים ומוות עד לגיל 3 – 4 שנים. שכיחות הנשאים 1:30 באשכנזים ו- 1:100 בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. בדיקת הנשאות מבוצעת במימון משרד הבריאות.
 

תלסמיה (Thalassemia)

המחלה מתבטאת באנמיה קשה החל מהשנה הראשונה לחיים, שינויים בשלד כתוצאה מהתרחבות מח העצם והגדלת הטחול. החולים זקוקים לעירויי דם לעתים קרובות, אך בשל עירויי הדם הרבים שוקע עודף הברזל באברים השונים בגוף (בכבד, בלב ובבלוטות שונות) וגורם לפיגור בגדילה ולבעיות אנדוקריניות שונות. נשאות לתלסמיה מאופיינת בנפח נמוך של כדוריות הדם האדומות וריכוז נמוך של המוגלובין בכדוריות אלו. לפיכך, ספירת דם פשוטה המבוצעת בקופת החולים מהווה בדיקת סקר ראשונית לגילוי נשאות של תלסמיה. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי עדות המזרח, אגן הים התיכון, ובני מיעוטים. הבדיקה נמצאת בסל הבדיקות המבוצעות במימון משרד הבריאות.


קבוצה 2-בדיקות שניתן לבצע


בקבוצה זו נכללות בדיקות למחלות חמורות, אך נדירות, קרי שכיחות הנשאים באוכלוסייה נמוכה מ- 1 ל- 60. מספר המחלות בקבוצה זו הולך וגדל כל העת בשל גילוי גנים חדשים למחלות נוספות. בקבוצה זו נכללות, בין השאר:


תסמונת בלום (Bloom Syndrome)

תסמונת זו מתבטאת בקומה נמוכה, פריחות על העור באיזורים חשופים לשמש, שבירות יתר של הכרומוזומים ונטייה לפתח סוגים שונים של סרטן. התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שיעור הנשאות בקרב אשכנזים עומד על 1 ל- 110  ושכיחות החולים באוכלוסייה הינו 1 ל- 40,000 .


אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi Anemia)

המחלה מופיעה בגיל הילדות ומתבטאת באנמיה וחסר תאים שמקורם במוח העצם. כמו כן, קיימת נטייה לפתח סרטן דם (לוקמיה) ומומים מולדים בעיקר של הגפיים. במקרים מסוימים המחלה אף תתאפיין בקומה נמוכה, פיגור שכלי, פגיעה בכליות וירידה בשמיעה. ביהודים ממוצא אשכנזי שיעור הנשאים עומד על 1 ל- 80.

 

אטקסיה טלאנגיקטזיה (Ataxia Telangiectasia)

תסמונת  זו מאופינת בפגיעה במערכות גוף רבות כולל ניוון מוחי, חסר חיסוני ונטיה מוגברת לפתח גדולים סרטניים במערכת הלימפה. החולים רגישים מאד לקרינה ואצל רובם נצפית שבירות יתר של הכרומוזומים.התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא צפון אפריקני בעיקר בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. שכיחות הנשאים באוכלוסיות אלו היא כ-1 ל- 80.


מחלת נימן פיק  (Nieman-Pick Disease)

זוהי מחלה מטבולית המופיעה בילדות המוקדמת, נגרמת בשל אגירה של שומנים ברקמות, ומתבטאת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית. למחלה דרגות חומרה שונות, ובצורתה החמורה היא מופיעה בילדות המוקדמת ומתבטאת בהפרעה בתנועה, שיתוק, תנועות עיניים בלתי רצוניות, פיגור שכלי, והגדלה של אברי גוף פנימיים. המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ובאוכלוסייה זו שכיחות הנשאים הינה כ- 1 ל- 100. 


מוקוליפידוזיס מסוג 4  (ML4- Mucolipidosis Type IV)

זו מחלה המתבטאת בפיגור פסיכומוטורי עמוק, עכירות בקרנית העין שינויים במבנה הפנים והשלד. גם תסמונת זו נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו שכיחות הנשאים כ- 1 ל- 100.


קבוצה 3-בדיקות שמומלץ שלא לבצע


בקטגוריה זו כלולות מחלות שכיחות אשר אינן עומדות בקריטריונים המקובלים לבדיקות סקר גנטיות בארץ ובעולם. לחלק ממחלות אלו יש טיפול רפואי יעיל, ובחלקן האבחון הגנטי אינו מנבא בצורה טובה את הסיכוי להופעת המחלה. בקטגוריה זו כלולות, בין השאר: מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (מוטציות בגנים קונקסין 26 ו- 30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות (OCA1), וחסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S).
הסיבות מדוע נכללו מחלות מסוימות בקטגוריה זו מגוונות. במאמר זה, אנו נתייחס לשתי מחלות שכיחות: מחלת גושה וחירשות לא-תסמונתית, שהבדיקות הגנטיות שלהן רווחות בציבור.


מחלת גושה (Gaucher Disease)

על אף שנשאות למחלה זו שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ( 1 ל-17), בפועל המחלה נדירה, ואצל מרבית "החולים" היא לא מתפתחת כלל לכדי מחלה קלינית. עובדה זו מעוררת בעיות אתיות קשות: אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכוי של 25% לעובר שיראה מהבחינה הגנטית כ"חולה". ברם, הניסיון מלמד שמבין אלה, רק 10% מהעוברים ילקו בפועל במחלה המחייבת טיפול. מכאן שלמעשה 90% מהעוברים שאובחנו כחולים לכאורה, יהיו למעשה חופשיים מהמחלה. בנוסף, קיים טיפול יעיל למחלה בצורת האנזים החסר הניתן בעירוי. לכן, באיגוד הגנטיקאים הוחלט שמחלה זו אינה ראויה להיכלל במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות, המבוצעות בעת הריון.


חירשות לא תסמונתית (Non syndromic hearing loss)

הסיבות לחירשות רבות, ורק חלקן תורשתיות. הבדיקה המבוצעת בחלק מהמכונים בארץ בודקת רק את הגנים Connexin 26 & 30, שהם רק שניים מתוך למעלה מ- 40 גנים שונים הגורמים לחירשות ולכן, יעילות המוטלת בספק. אי לכך, הפסקת הריון במקרה של חירשות מעוררת בעיות מוסריות ואתיות.

 

אין ספק כי הרצון ללדת צאצאים בריאים הנו טבעי ומובן מאליו. עם זאת, המספר הרב של הבדיקות המוצעות כיום כרוך בהוצאה כספית לא מבוטלת, חרדה, ומתח, שאינם תמיד מוצדקים. מדריך זה נועד לסייע לכם ביצירת סדר עדיפויות בבחירת הבדיקות המתאימות.


גזרו ושימרו !



להוסיף תגובה
שם
דואר אלקטרוני
נושא
תוכן

כל תמונה היא סיפור 

*לכניסה לגלריות לחצו כאן

 

 

עוד באו-מאמא

 

ידיים, משפחה, ניוזלטר או-מאמא

ניוזלטר שבועי

אחת לשבוע מקבלים חברי מועדון O-mama ישירות לתיבת המייל שלהם, ניוז לטר הכולל מגוון תכנים בנושא משפחה והורות.

*ההרשמה חינם.

לכניסה לחצו כאן 

 

הרשמה לניוזלטר או-מאמא

שם פרטי
משפחה
דוא"ל
Powered by Artvision | Truppo Websites